La storia di Sara

Episodio 1

Mi chiamo Katia (vivo a Napoli) e sono la madre di Sara (quasi 13enne) affetta da una malattia piuttosto rara: la Sindrome di Lennox-Gastaut. Le racconto brevemente la nostra storia: Sara, secondogenita, nata dopo una gravidanza tranquilla con parto cesareo, cresce e si sviluppa normalmente (rispetto alla sorella ha lallato un po' di più e ha cominciato a camminare un po' più tardi, ma in tempi tali da non destare alcun sospetto!)

fino ai suoi 4 anni e 1/2, quando, una sera come tutte le altre, viene colta da una crisi convulsiva che dura circa 8 (interminabili) minuti, il tempo del 118 di raggiungerci. Portiamo Sara in ospedale, dove ci dicono che una convulsione può essere anche un caso isolato e ci dimettono raccomandandoci di tenerla sotto osservazione e di non lasciarla da sola, tornati a casa. 

L'indomani la storia si ripete, così in ospedale ci dimettono con la diagnosi di epilessia ed un farmaco da somministrare. Torniamo a casa un po' spaventati (ma rassicurati dall'avere una diagnosi e pronti ad affrontare le difficoltà che ci avevano prospettato), ma la notte e il giorno seguente trascorrono tranquilli e la nostra bimba anche!

Da lì a pochi giorni il nostro mondo sarebbe cambiato! Le crisi si ripresentano e noi ci ripresentiamo (a più riprese nei 10 gg successivi) in ospedale dove decidono di tenere Sara in osservazione x calibrare meglio il dosaggio del farmaco; Sara uscirà dall'ospedale circa sei mesi dopo con 40 crisi epilettiche al giorno di varia intensità e durata, con uno spropositato numero (e dosaggio) di farmaci, ma soprattutto senza una diagnosi precisa.

Sara era entrata in ospedale sulle sue gambe e con la vivacità tipica di una bambina della sua età, ne usciva reggendosi a stento e con evidenti segni di ritardo cognitivo, parlava a vanvera (quando le riusciva), era diventata disfagica, non controllava più i suoi sfinteri, scoordinata al punto che per raccogliere un oggetto a lei vicino percorreva km e apriva una porta in fondo al corridoio dal suo letto.... spenta nell'animo .... incapace di relazionarsi... eppure in quei 6 mesi avevamo provato di tutto, talvolta qualche farmaco appena introdotto ci dava l'illusione (per pochi gg) di funzionare, ci rimandavano a casa (per liberarsi di noi, non perché avessero capito qualcosa) e noi usavamo quei giorni x consultare altri medici, ma i responsi concordavano solo sul fatto che fosse molto grave.

Non la tedio con infiniti altri particolari, per me dolorosi, ma proseguo il racconto: riuscimmo (dopo varie peripezie) ad ottenere il nominativo di uno specialista, qualcuno che avesse un po' di esperienza e competenza in più in materia di "epilessie" .... quel nominativo (Dott. Giuseppe Gobbi centro ricerche patologie rare neurologiche Osp. Maggiore di Bologna) raggiunto in modo fantozziano (ma questa è un altra storia e parla di un sistema sanitario incapace di far rete) cambierà nuovamente le nostre vite!!!

Due settimane dopo il ricovero al Maggiore avemmo la nostra tanto agognata diagnosi, per il dottor Gobbi non era la prima volta che incontrava una Sindrome di Lennox-Gastaut. Ci disse che non sarebbe stato facile, dovevamo tenere sotto controllo le crisi, che i danni riportati potevano essere permanenti, che questa sindrome era farmaco resistente e che non esisteva una cura che andasse bene per tutti, ma c'era ancora un farmaco (indicato per questa sindrome, ma temuto per la sua tossicità) che non avevamo provato......... ci siamo fidati (abbiamo pensato che la vita di Sara in quel momento non fosse "vita", ma un insulto alla stessa parola "VITA")............ abbiamo avuto fortuna il farmaco ha funzionato: le crisi non sono sparite, ma riuscire a tenerle sotto controllo ci ha permesso di "lavorare" sui danni riportati, cooperando incessantemente in team con medici, terapisti, insegnanti, coach ecc. ecc. Sara ha recuperato terreno e oggi, finalmente in monoterapia, seppur con qualche difficoltà può ambire ad una vita del tutto autonoma.

L'incontro col Dottor Gobbi è stato essenziale e costruttivo! Infatti il 31 ottobre scorso c'è stato il primo convegno nazionale sulla LGS e contestualmente è nata la prima associazione italiana per la LGS di cui io stessa ho l'onere e l'Onore di presiedere, mentre il dottor Gobbi è parte fondante del comitato scientifico della stessa associazione.

Racconto la nostra storia, perché vorrei fosse fatta un po' di luce su questa malattia che è rara e devastante, ma che se diagnosticata in tempo potrebbe avere effetti meno nefasti. 

Katia